地中海贫血（地贫）是一种遗传性血液病，主要影响血红蛋白的合成，是我国南方广西、广东、江西、四川等省份和地区常见的遗传性疾病。与普通贫血不同，地贫的发病机理在于α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，导致红细胞寿命缩短，从而引发溶血性贫血。
地贫的地域分布 ：地中海贫血，即地贫，是一种全球性的遗传血液病，其名称源于最早在地中海沿岸国家，如意大利和希腊被广泛识别。这些区域由于共同的地中海气候和历史上的人口迁徙模式，使得相关基因在当地人群中广泛传播。此外，东南亚也是地贫的高发区域，特别是在泰国、越南、马来西亚和菲律宾等地。这可能与疟疾高发的地区相关，地贫基因变异在一定程度上提供了对疟疾的抵抗力。在中国，地贫主要在南方省份如广西、广东、海南等地高发，但也在“丝绸之路”沿线的北方省份，如陕西、甘肃和新疆等地发现病例。这种分布可能与历史上的商贸路线和族群迁徙有关。近年来，由于内地人口流动，地贫病例也在华中和华东等地区的省市，如湖北、江苏、浙江、上海和北京出现。这表明地贫已经不再是地区性疾病，而是一个全国性公共卫生问题。
地贫与普通贫血的区别 ：普通贫血是指血液中的红细胞数量或血红蛋白含量低于正常值，常见原因包括铁质缺乏、慢性疾病、营养不良或失血。这些情况下的贫血通常可以通过补充铁、营养、治疗基础疾病或控制失血来纠正。然而，地贫是由于遗传缺陷，导致血红蛋白合成障碍，这是一种生命长期伴随的状况。地贫患者的红细胞因为血红蛋白异常而易于破裂，这种状况无法通过常规补铁或营养疗法改善，目前尚无药物可以治愈地贫。
地贫基因携带者与地贫患者 ：地贫是一种常染色体隐性遗传病，这意味着只有在个体从父母双方都继承了缺陷基因时，才会表现出疾病症状。地贫基因的携带者只继承了一个缺陷基因，他们的血红蛋白部分是正常的，因此多数情况下不会有明显的症状。但是，如果两个携带者生育子女，他们的孩子有25%的概率继承两个缺陷基因，从而成为地贫患者。地贫患者的症状范围从无症状（静止型、轻型地贫）到严重贫血（重型地贫），后者可能需要定期输血和其他医疗干预。因此，通过人群筛查与遗传咨询，对高风险胎儿实施产前诊断而阻止重症患儿出生，是国内外公认的首选预防措施，降低地贫患儿出生率。
地贫的症状 ：地中海贫血（地贫）的症状在不同患者之间表现出较大差异，这主要取决于遗传的基因变异类型以及患者的健康状况。地贫可分为两种主要类型：a﹣珠蛋白肽链合成减少或缺如称为 a﹣地贫，β﹣珠蛋白肽链合成减少或缺如称为 β﹣地贫。
静止型、轻型地贫患者可能没有症状或仅表现为轻微的贫血，而中间型地贫患者则可能有需要一些医疗干预的贫血症状。重型地贫，尤其是β地贫，也称为Cooley贫血，患者常表现出一系列更为严重的临床症状。这些症状可能包括严重的贫血、面色苍白、乏力、生长发育迟缓、容易受到感染、骨骼畸形（特别是在面部）、脾脏和肝脏肿大等。在重型α地贫的情况下，胎儿可能在子宫内发育不良，导致死亡或早产。重型地贫患者通常需要定期进行输血和去铁治疗，以维持正常的血红蛋白水平，但这样的治疗可能导致铁质积累和相关并发症，比如心脏病和肝脏脾脏疾病等。
地贫的传播与遗传
地贫是一种遗传性疾病，不像感染性疾病通过病原体传播。它是由于携带异常基因的父母将这些基因传递给他们的孩子所致。在地贫的遗传模式中，如果父母双方都是地贫基因的携带者，则他们的孩子有25%的可能性继承两个异常基因而成为地贫患者，有50%的可能性成为地贫基因携带者，以及25%的可能性完全健康。由于地贫的遗传是隐性的，基因携带者通常不会有任何症状。然而，即便没有症状，携带者仍然可以将基因传递给下一代，因此家族史和遗传咨询对于潜在的父母至关重要，特别是在高风险群体中。在计划怀孕前，进行基因检测可以帮助评估潜在的风险，并指导家庭做出有关生育的决策。
总之，地地中海贫血是一种遗传性疾病，虽然无法根除，但通过科学的管理和合理的治疗，患者依然可以过上正常的生活。明确诊断，定期检查，配合治疗，以及健康的生活方式是对抗疾病的关键。同时，对于家有地中海贫血遗传史的家庭，遗传咨询也是非常重要的一部分。
（作者单位：广西南宁市第二妇幼保健院）
