脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由基因缺陷引发的疾病，其罪魁祸首是位于5号染色体长臂上的SMN1基因。这个基因对于维持运动神经元的正常功能至关重要，它负责编码一种名为生存运动神经元（SMN）的蛋白质。然而，当SMN1基因发生突变时，这种蛋白质的产量会急剧下降，导致运动神经元无法正常工作，进而引发肌肉萎缩和无力等一系列症状。SMA的遗传方式属于常染色体隐性遗传，这意味着患者必须从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。值得注意的是，即使父母双方都是SMA携带者，他们的孩子仍有可能免受SMA的侵袭，因为孩子有可能只继承一个缺陷基因而保持健康。然而，一旦孩子不幸继承了双亲的缺陷基因，他们就有可能成为SMA的患者。
脊髓性肌萎缩症（SMA）的症状多种多样，且随着患者年龄和病情的发展而变化。根据症状的严重程度和发病时间，SMA可分为四种类型。
I型SMA，也称为婴儿型SMA，是最为严重的一种类型。患者在出生后几个月内即可出现明显的肌肉无力和萎缩症状，他们的运动能力发展严重滞后，甚至无法抬头或翻身。通常，I型SMA患者的寿命不超过两岁。
II型SMA，即儿童型SMA，患者的症状通常在出生后6至18个月内显现。他们的肌肉力量和运动功能较I型患者稍好，但仍存在明显的运动障碍。这些患者可能能够坐起，但无法独立行走，需要借助辅助设备才能移动。
III型SMA，也称为青少年型SMA，患者的症状通常在儿童晚期至青春期出现。他们的肌肉力量和运动功能受损程度较轻，但仍能维持一定的独立性。这些患者通常能够独立行走，但在进行剧烈活动时可能会感到力不从心。
IV型SMA，即成年型SMA，是症状最轻的一种类型。患者的症状通常在成年后才显现，表现为肌肉无力和轻度运动障碍。尽管这些患者能够维持基本的日常生活和工作能力，但他们的生活质量会受到一定影响。
面对脊髓性肌萎缩症（SMA）的疑似症状，医生通常会采取一系列诊断措施来确认病情。首先，医生会对患者的家族病史进行详细了解，以判断是否存在遗传因素。接着，他们会进行一系列体格检查，包括观察患者的运动能力、肌肉力量以及反射情况等。此外，医生还可能建议患者进行肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）测试，以评估肌肉和神经的功能状态。为了确诊SMA，医生通常会建议患者进行基因检测。通过分析患者的SMN1基因，医生可以准确判断是否存在基因缺陷，从而确诊SMA。基因检测是确诊SMA的金标准，因为它能直接检测SMN1基因的突变。此外，为了排除其他类似疾病的可能性，医生还可能建议患者进行肌肉活检、脑脊液检查等其他相关检查。
目前，针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗策略主要包括药物治疗、康复治疗以及心理支持等多个方面。药物治疗方面，近年来取得了显著的进展。诺西那生是一种针对SMA的创新药物，它通过改变SMN2基因的剪接方式，增加功能性SMN蛋白的产生，从而改善患者的症状。多项研究表明，诺西那生钠能够显著延缓SMA患者的病情进展，提高他们的生活质量。此外，另一种药物利司扑兰也显示出良好的疗效，它通过调节SMN蛋白的稳定性来发挥作用。除了药物治疗外，康复治疗在SMA患者的治疗中也发挥着至关重要的作用。物理治疗、职业治疗以及言语治疗等专业康复手段可以帮助患者改善肌肉力量、提高运动功能，并提升他们的独立生活能力。同时，心理支持也是治疗的重要组成部分，心理医生可以帮助患者及其家人应对疾病带来的心理压力，建立积极的生活态度。
脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种罕见且复杂的遗传性疾病，给患者及其家庭带来了无尽的痛苦与挑战。然而，随着医学科技的不断进步，我们对SMA的认知日益深入，治疗方法也在持续创新。从药物治疗到康复治疗，再到未来的基因治疗，我们坚信人类终将找到战胜SMA的有效途径。在这个过程中，患者家庭的支持和社会的认识与接纳至关重要。家庭的支持和理解对于患者的心理和生理健康至关重要，而社会的认知和接纳则有助于患者更好地融入社会，减少他们的孤立感。提高社会对SMA的认知，不仅有助于患者和家庭获得更好的支持，也有助于促进相关医学研究的发展和提升治疗水平。让我们共同努力，为SMA患者带来更多的希望和光明。
（作者单位：桂林市妇幼保健院遗传代谢实验室）
