胎儿超声检查作为现代产前诊断的重要手段，能够帮助医生早期发现胎儿可能存在的发育异常，进而采取及时的干预和治疗措施。本文将详细介绍胎儿超声检查可以发现哪些胎儿发育异常，以及如何进行诊断和治疗。
一、胎儿超声检查可以发现的发育异常
1. 神经管畸形：
类型：包括无脑儿、脊髓裂等。
表现：超声检查可发现胎儿头部异常，如头围过大或过小，颅内透声过强等。
2. 脊柱侧弯：
类型：胎儿脊柱发育不正常的一种疾病。
表现：超声检查可以发现胎儿脊柱排列不整齐，脊柱形态异常等。
3. 唇腭裂：
类型：胎儿面部发育异常。
表现：主要表现为上唇和/或腭部不完全闭合。超声检查可以发现胎儿面部形态异常。
4. 心脏畸形：
类型：包括单心室，大动脉转位等。
表现：超声检查可以发现胎儿心脏结构异常等。
5. 泌尿系统畸形：
类型：主要包括肾脏发育不全、肾积水等。
表现：超声检查可以发现胎儿肾脏大小、形态异常，巨膀胱等。
6. 四肢畸形：
类型：主要包括四肢长骨短小、严重足内翻等。
表现：超声检查可以发现胎儿四肢长度、形态异常。
二、胎儿发育异常的诊断与治疗
1. 超声检查：
作用：是胎儿发育异常诊断的首要方法，通过高频声波扫描孕妇腹部，评估胎儿结构是否完整。
注意事项：建议在专业医疗机构进行，遵循医嘱准备，确保最佳检查结果。
2. 羊水穿刺：
作用：用于获取羊水中细胞进行培养和分析，确定是否存在遗传性疾病或染色体异常。
注意事项：通常在孕期中期进行，选择上腹壁为穿刺点，需在无菌条件下抽取一定量羊水样本。
3. 绒毛组织活检：
作用：取出一小部分胎盘组织进行检验，诊断某些遗传疾病及感染性疾病。
注意事项：在局部麻醉下从子宫颈口取出一小块绒毛组织，需由专业医生操作。
4. 胎儿镜检查：
作用：是一种介入性产科手术，用于观察胎儿情况、取样或治疗。
注意事项：将一根细长的光纤内窥镜插入母体腹腔，在X光监视下找到并穿过胎盘进入羊膜囊中直接观察胎儿。
5. 染色体分析：
作用：用于识别可能与胚胎发育有关的染色体异常。
注意事项：采集新生儿血液样本后进行培养，提取DNA进行分析。
6.产前诊断与终止妊娠：如果超声检查发现胎儿存在六大致死性畸形（如无脑儿、严重脑膨出等），建议立即终止妊娠。
三、结语
胎儿超声检查是现代产前诊断不可或缺的工具，能够早期发现胎儿可能存在的发育异常。通过结合羊水穿刺、绒毛组织活检、胎儿镜检查和染色体分析等多种诊断方法，医生可以制定针对性的治疗方案。对于存在严重致死性畸形的胎儿，建议及时终止妊娠；对于轻微畸形的胎儿，家长可以考虑保留并在出生后进行治疗。总之，及时的产前检查和科学的诊断治疗是保障胎儿健康的关键。
（作者单位：河北省廊坊市霸州市妇幼保健院）
