小儿甲状腺功能减退症（简称小儿甲减）是一种影响儿童生长发育和神经系统功能的内分泌疾病。由于甲状腺激素合成、分泌不足或其作用受阻，导致儿童全身代谢低下，进而影响其体格和智力发展。本文将从病因、症状、诊断、治疗和预防等方面，全面介绍小儿甲状腺功能减退症。
一、病因
小儿甲减的病因多样，主要分为先天性甲状腺功能减退和获得性甲状腺功能减退两大类。
1. 先天性甲状腺功能减退
甲状腺缺如或发育不全：这是最常见的先天性病因。胚胎期甲状腺发育异常，导致甲状腺组织缺如或发育不良，无法产生足够的甲状腺激素。
异位甲状腺：甲状腺在发育过程中未到达正常位置，常见于舌下异位，腺体发育不良，功能减低。
甲状腺激素合成障碍：由于激素合成过程中的酶缺陷，导致甲状腺激素合成不足。这是一种常染色体隐性遗传性疾病。
甲状腺激素转运缺陷：甲状腺激素进入血液后，与蛋白质结合，当转运甲状腺激素的蛋白质合成缺陷时，导致血中甲状腺激素水平减低。
机体对甲状腺激素不敏感：甲状腺细胞膜上的TSH受体或机体组织细胞内的甲状腺素受体缺陷，对甲状腺激素不敏感，导致甲低。
2. 获得性甲状腺功能减退
自身免疫性甲状腺炎：如桥本氏甲状腺炎，是儿童获得性甲减的主要原因。自身免疫抗体破坏甲状腺组织，导致甲状腺功能减退。
甲状腺手术或放射治疗：甲状腺手术误切或颈部放射治疗，损伤甲状腺组织，导致甲减。
药物因素：母亲孕期服用抗甲状腺药物或碘剂，药物通过胎盘到达胎儿，破坏胎儿甲状腺，导致暂时性甲低。
二、症状
小儿甲减的症状多样，早期可能不明显，但会逐渐影响儿童的体格和智力发育。
1. 生长迟缓：儿童体格发育较同龄儿童迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小。
2. 智力落后：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3. 特殊面容：头大、颈短、面色苍黄、毛发稀疏无光泽，眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚，常伸出口外。
4. 基础代谢率低：脉搏、呼吸缓慢，体温低而怕冷，心音低钝，心排血量降低，可伴有心包积液。
5. 生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡、纳差、声音低哑、肌张力低，肠蠕动减慢，容易出现腹胀、便秘。
三、诊断
小儿甲减的诊断需要综合临床表现、实验室检查、X线检查和核素检查等多方面信息。
1. 临床表现：观察儿童体态、面容、神经系统症状和生理功能低下等表现。
2. 实验室检查：测定血清总三碘甲状腺原氨酸（T3）、血清总甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）水平。T4降低、TSH明显升高即可确诊。
3. X线检查：骨龄常比实际年龄小。
4. 核素检查：注射同位素后，通过SPECT检测甲状腺的大小、形状和发育情况。
四、治疗
小儿甲减的治疗以甲状腺激素替代疗法为主，辅以碘补充、饮食调整和心理行为干预等。
1. 甲状腺激素替代疗法：通过服用合成甲状腺素制剂（如左旋甲状腺素钠片），纠正低甲状腺状态，使甲状腺功能恢复正常。起始剂量根据患儿年龄和体重确定，需终身服药。
2. 碘补充：对于缺碘引起的甲减，可食用富含碘的食物（如海带、紫菜）或遵医嘱使用碘化钾溶液补充。但需注意不宜过量摄入，以防引起其他健康问题。
3. 饮食调整：适量摄入蛋白质和维生素，限制高脂肪食物摄入，控制盐的摄入。
4. 心理行为干预：通过心理咨询师引导患儿参与放松训练、认知重构等活动，帮助减轻压力影响。
五、预防
预防小儿甲减的关键在于合理饮食和定期监测。
1. 合理饮食：保证碘元素摄入充足，避免购买无碘盐或使用土盐代替含碘盐。
2. 定期监测：对于存在高危因素的儿童，可定期对尿碘、甲状腺功能等进行监测，及时发现异常情况并给予纠正。
六、结语
小儿甲状腺功能减退症是一种严重影响儿童生长发育和神经系统功能的疾病。通过全面了解其病因、症状、诊断和治疗，家长可以及时发现孩子的异常情况，并在医生的指导下进行规范治疗。同时，合理饮食和定期监测是预防小儿甲减的有效措施。家长应密切关注孩子的生长发育情况，确保孩子健康成长。
（作者单位：广西桂林市妇幼保健院）
