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多发性骨髓瘤的临床表况及诊断标准

作者 □ 刘明明
2025年01月17日

多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,MM)是一种常见的血液系统恶性肿瘤,主要影响中老年人,堪称银发族的“血液杀手”。它是由骨髓中浆细胞恶性增殖导致的,特征为骨髓浆细胞异常增生并伴有单克隆免疫球蛋白(M蛋白)的过度生成。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的诊断方法,帮助读者更好地理解和识别这一疾病。

一、临床表现观察

多发性骨髓瘤的临床表现多样,主要包括骨骼疼痛、贫血、肾功能不全、感染、出血和神经症状等。骨骼疼痛是最常见的症状,多为腰骶、胸骨、肋骨疼痛,由于瘤细胞对骨质破坏,容易引起病理性骨折。

贫血也是多发性骨髓瘤的常见表现,早期贫血轻,后期贫血严重。肾功能不全表现为蛋白尿、血尿、管型尿和急慢性肾衰竭。感染在多发性骨髓瘤患者中较普遍,感染发生的原因包括受损的抗体应答反应、正常免疫球蛋白减少、中性粒细胞缺乏以及应用含糖皮质激素的化疗方案治疗。

此外,患者还可能出现头晕、眩晕、眼花、耳鸣、手指麻木、视力障碍、充血性心力衰竭、意识障碍甚至昏迷等症状。

二、辅助检查

1. 血常规检查:大多数患者会出现贫血,早期白细胞和血小板往往不低,后期随着疾病进展,可出现白细胞、血小板减少。

2. 蛋白电泳、免疫固定电泳、血轻链、尿轻链、免疫球蛋白检测:这些检查可进一步确定有无异常免疫球蛋白,确定骨髓瘤类型,如IgG型、IgA型、轻链型、不分泌型等。

3. 骨髓检查:骨髓穿刺检查是确诊多发性骨髓瘤的重要手段。通过骨髓穿刺,可以判断异常浆细胞是否超过10%,并通过流式细胞学检查确定是否真正的异常浆细胞。骨髓检查除了确定诊断,还要做预后分层的工作,包括细胞学、免疫学、遗传学、分子生物学以及活检检查。

4. 影像学检查:影像学检查在多发性骨髓瘤的诊断中占有重要地位。X光检查、CT检查、PET-CT检查等,根据病人发病侵犯部位不同,选用不同的影像学方法。比如四肢病变可以采用X光检查,脊柱、胸椎、腰椎可以采用磁共振检查,PET-CT检查可以明确全身有无骨骼损害,特别是髓外浆细胞瘤。

三、诊断标准

要确诊活动性多发性骨髓瘤,通常需要满足以下条件:

骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明为浆细胞瘤;且有SliM CRAB特征之一。

CRAB即靶器官损害:

C-高钙血症:血钙>2.75mmol/L

R-肾功能损害:肌酐>177μmol/L 或 肌酐清除率<40mL/min

A-贫血:血红蛋白低于正常下限20g/L或<100g/L

B-溶骨性破坏:影像检查显示1处或多处溶骨性病变

SliM指无靶器官损害,但出现以下1或多项指标异常:

S-骨髓单克隆浆细胞比例≥60%

Li-血清游离轻链比值≥100或≤0.01

M-骨骼MRI检测发现1个以上≥5mm病灶

四、特殊检查

1. 血清游离轻链检查:较普通的血或尿轻链检查敏感性高,已被国际骨髓瘤工作组(IMWG)专家定义为严格完全缓解(sCR)的疗效标准。

2. 荧光原位杂交技术(FISH):特别是用CD138磁珠纯化后的FISH即iFISH检查,能提高检验的阳性率,已被用于2015年新修订的国际预后分期系统(R-ISS分期系统)中。

五、诊断流程

1. 初步评估:患者出现疑似多发性骨髓瘤的症状时,如骨骼疼痛、贫血、肾功能不全等,应首先进行详细的病史询问和体格检查。

2. 辅助检查:进行血常规、生化常规检查、骨髓检查、影像学检查等,以获取更全面的诊断信息。

3. 特殊检查:根据需要进行血清游离轻链检查、FISH等特殊检查,以进一步明确诊断和评估预后。

4. 综合判断:结合患者的临床表现、辅助检查和特殊检查结果,进行综合判断,确诊是否患有多发性骨髓瘤。

六、治疗与预后

多发性骨髓瘤目前尚无法治愈,但积极治疗可以延长生存期。治疗方法包括传统治疗(如输血、纠正骨破坏、对症治疗等)、化疗(如环磷酰胺、沙利度胺、来那度胺等)、分子靶向药物治疗(如硼替佐米)和造血干细胞移植等。治疗周期因人而异,需要根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。

预后方面,多发性骨髓瘤的预后与多种因素有关,包括患者的年龄、身体状况、病情分期、治疗方案等。早期发现、早期治疗可以显著提高患者的生存率和生活质量。

七、结语

多发性骨髓瘤是一种复杂的血液系统恶性肿瘤,诊断需要综合考虑患者的临床表现、辅助检查和特殊检查结果。通过科学的诊断流程和个性化的治疗方案,可以延长患者的生存期并提高生活质量。

因此,对于疑似多发性骨髓瘤的患者,应及时就医并进行全面检查,以便尽早确诊和治疗。

(作者单位: 广西壮族自治区桂平市人民医院)

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