地中海贫血的筛查与诊断方法

地中海贫血，又叫地贫或海洋性贫血，是由于基因缺失或缺陷导致的红细胞内血红蛋白合成异常的全球患病率最高的一种先天性遗传性溶血性疾病，在我国以南方地区多见，如云南、广东、广西、贵州、海南等地，地中海贫血发病率为10%-14%，主要为β-地中海贫血与α-地中海贫血。

1.地中海贫血如何遗传

如果父母有地中海贫血或携带地贫基因，生育的宝宝就有可能患地中海贫血。轻型地贫临床表现可与正常人无异，无需治疗。但重型α-地中海贫血常胎死宫内或出生后短期内死亡，重型β-地中海贫血临床上贫血症状重，需终生输血治疗，故需要预防中、重度地贫的发生。如果夫妇双方携带不同类型的地贫基因，那么就不会生出中、重度地贫患儿；如果携带相同的地贫基因，则有1/4的机率生出中、重度地贫患儿，这种情况下就需要在怀孕前行遗传咨询，在怀孕后行产前诊断进行筛查。

2.如何确定是否患有地贫？

地中海贫血是一种遗传性贫血疾病，主要发生在地中海地区。为了确保患者得到及时和正确的诊断和治疗，以下是对地中海贫血的筛查和诊断方法的概述。

血常规检查：血常规检查是初步筛查地中海贫血的方法。它能够检测出血红蛋白浓度、红细胞数量和白细胞数量等指标。如果发现异常指标，例如红细胞大小或形态异常，可能需要进行更进一步的检查以确诊地中海贫血。

异常红细胞形态检查：异常红细胞形态检查是通过观察红细胞的大小、形状和结构来确定是否存在地中海贫血。在地中海贫血患者中，红细胞通常呈现大小不均、形状异常，这有助于诊断该疾病。

红细胞检查：红细胞检查是检查血液中红细胞的数量、大小和形状的一种方法。地中海贫血患者通常会有红细胞数量减少、大小不均和形状异常等情况出现。

血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种分析血红蛋白分子的方法，可以检测出异常的血红蛋白，例如地中海贫血患者所特有的血红蛋白变异体。通过血红蛋白电泳可以诊断出地中海贫血的类型和严重程度。

β珠蛋白生成障碍性贫血：β珠蛋白生成障碍性贫血是一种常见的地中海贫血类型。在该类型中，由于β珠蛋白的合成受阻，导致血红蛋白的合成受到影响。通过基因检测可以诊断出这种类型的地中海贫血。

α珠蛋白生成障碍性贫血：α珠蛋白生成障碍性贫血是另一种常见的地中海贫血类型。在该类型中，由于α珠蛋白的合成受阻，导致血红蛋白的合成受到影响。通过基因检测也可以诊断出这种类型的地中海贫血。

3.地中海贫血的预防方法

避免遗传：地中海贫血的预防首先要从避免遗传开始。如果家族中有地中海贫血患者，那么在结婚前应该进行基因检测，以确定是否携带地中海贫血基因。如果夫妻 中有一方携带地中海贫血基因，应该在孕育前接受专业的遗传咨询和指导。

避免接触化学物质：某些化学物质可能会影响血红蛋白的合成，从而加重地中海贫血的症状。因此，地中海贫血患者应该尽量避免接触一些化学物质，如苯、砷、汞等。

服用药物：一些药物可以帮助缓解地中海贫血的症状，如去铁胺、去铁酮等。但是，在使用这些药物时应该严格按照医生的建议进行，不要随意更改剂量或停药。

均衡饮食：地中海贫血患者在平时的生活中要均衡饮食，不要特别进食一些补血的食物，尤其是一些含铁比较丰富的食物。比较常见的食物有：猪肝、鸭肝、牛肉、猪肉等。这些食物虽然含铁丰富，但是并不能有效地缓解地中海贫血的症状。相反，如果过度摄入这些食物，还可能会加重肝脏的负担，影响身体健康。

适量运动：适量的运动可以帮助身体更好地吸收氧气，促进新陈代谢，缓解地中海贫血的症状。但是，如果患者的身体状况较差，应该避免剧烈运动。

避免感染：感染可能会加重地中海贫血的症状，因此，地中海贫血患者应该尽量避免感染。在平时的生活中要注意保持个人卫生，勤洗手、洗澡等。同时，还应该注意季节变化，及时增减衣物，预防感冒等疾病的发生。

综上所述，对于怀疑患有地中海贫血的患者，应接受全面的身体检查，其中包括骨髓象分析、血常规检查、红细胞检查、异常红细胞形态检查、血红蛋白电泳以及基因检测等。这些检查将有助于确诊地中海贫血并确定其类型和严重程度，从而为患者提供合适的治疗方案。

（作者单位：广西壮族自治区桂东人民医院）