耳聋基因筛查的意义与方法

耳聋，作为临床上最常见的遗传性疾病和出生缺陷之一，对个人、家庭乃至社会都带来了沉重的负担。据我国第二次全国残疾人抽样调查数据推算，全国有听力残疾人群约2780万人，占我国残疾总人数的三分之一。每年，我国新增的先天性聋儿数量达到3.5万，且因不合理使用抗生素及环境因素造成的耳聋病例也在以惊人的速度增长。面对如此严峻的现状，耳聋基因筛查作为一项前沿的健康预防措施，显得尤为重要。

一、耳聋基因筛查的意义

1. 早期发现，早期干预：耳聋基因筛查通过检测人的DNA，发现是否存在耳聋基因突变位点，从而预测听力状况。这种筛查不仅能帮助医生及早发现听力障碍的风险，还能在听力损失发生之前或早期阶段采取干预措施，如佩戴助听器、进行语言识别训练等，以改善听力状况，提高生活质量。对于携带特定耳聋基因的个体，通过避免使用某些药物（如氨基糖苷类抗生素）或采取其他预防措施，可以有效减少耳聋的发生。

2. 阻断遗传传递：遗传性耳聋是导致听力损失的主要原因之一，约60%以上的耳聋患者与遗传性耳聋基因相关。通过对耳聋基因携带者及其亲属进行科学的婚育指导和产前诊断，可以阻断耳聋基因在两代人之间的遗传，减少耳聋残疾的发生。特别是在聋人群体中，聋—聋结合是最常见的婚配模式，这种婚配模式导致后代发生聋病的风险极高。因此，通过耳聋基因筛查，可以在合适的时间点干预此类婚育模式，避免大部分聋—聋婚配家庭生育聋病后代。

3. 降低社会成本：耳聋不仅影响患者的个人生活质量，还增加了家庭和社会的经济负担。通过耳聋基因筛查，可以及时发现并干预听力障碍风险，降低因听力障碍导致的特殊教育、康复和医疗成本。此外，对于已确诊为神经性耳聋的患者，进行耳聋基因检测还可以确定其是否携带导致听力障碍的基因，为后续治疗提供科学依据。

二、耳聋基因筛查的原理与方法

1. 原理：耳聋基因检测通过检测遗传缺陷，即耳聋基因，来判断个体是否携带导致听力损失的基因。目前，GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等基因已被证实是导致我国耳聋最常见的耳聋基因。这些基因的突变会干扰内耳的正常发育和功能，导致听力障碍。

2. 方法：耳聋基因筛查通常通过采集个体的血液样本或口腔黏膜细胞样本，提取DNA后，利用基因芯片、测序等高通量检测技术对特定的耳聋基因进行检测。这些技术能够准确、快速地检测出个体是否携带某种或多种耳聋基因，为后续的遗传咨询和干预措施提供依据。

三、耳聋基因筛查的适应症与适用人群

1. 适应症：耳聋基因检测适用于有听力障碍家族史的人群，如亲属中有耳聋患者。此外，对于已确诊为神经性耳聋的患者，也建议进行耳聋基因检测，以确定其是否携带导致听力障碍的基因。

2. 适用人群：有听力障碍家族史的儿童：这类儿童携带耳聋基因的风险较高，通过筛查可以及早发现并采取干预措施。

准备生育的夫妇：尤其是双方均有听力障碍或家族史的夫妇，通过筛查可以评估生育聋儿的风险，并进行科学的婚育指导。

孕妇及新生儿：孕妇在孕早期或产前进行耳聋基因筛查，可以评估其生育聋儿的风险，并采取相应的预防措施。新生儿出生后，进行听力和基因联合筛查，可以早期发现迟发性聋和药物性聋并进行干预。

四、耳聋基因筛查的挑战与展望

尽管耳聋基因筛查在预防耳聋方面具有显著的优势，但其在实际应用中仍面临一些挑战。首先，基因检测的成本较高，限制了其在基层医疗机构的普及。其次，基因检测结果的解读和咨询需要专业的医学知识和经验，对医务人员提出了更高的要求。此外，公众对基因筛查的认知度和接受度也需要进一步提高。

然而，随着科技的不断进步和医疗水平的提高，耳聋基因筛查的普及率将会逐步提高。未来，我们可以期待更加便捷、经济的基因检测技术的出现，以及更加完善的遗传咨询和干预体系的建立。这将为更多人群提供耳聋基因筛查的机会，降低耳聋残疾的发生率，提高人口质量。

五、结语

耳聋基因筛查作为一项重要的健康预防措施，对于预防耳聋、降低听力障碍风险具有重要意义。通过早期发现、早期干预和科学指导，我们可以有效减少耳聋残疾的发生，提高患者的生活质量。因此，我们应该积极推广耳聋基因筛查，提高公众对其的认知度和接受度，共同为构建健康中国贡献力量。

（作者单位：广西崇左市妇幼保健院）